Гемохроматоз - что это такое?

Гемохроматоз печени - заболевание, при котором нарушается обмен железа с постепенным накоплением его в ткани и органах.

Это заболевание описывается с 1865 года под различными названиями - гемохроматоз, пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, сидерофилия.

Болезнь встречается редко, чаще у мужчин - 85% в возрасте 40-60 лет, женщины заболевают лишь после наступления менопаузы.

Различают первичный и вторичный гемохроматоз печени.

Этиология и патогенез

Этиология гемохроматоза неясна. Первичный или классический гемохроматоз является врожденным обменным заболеванием с нарушением ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике. В развитии болезни имеют значение также алкоголизм, белковое голодание, потребление пищи с повышенным содержанием железа, вирусный гепатит.

При первичном гемохроматозе печени отложение железа лежит в основе патологического процесса в печени, при вторичном - железо накапливается в уже пораженной - цирротической печени.

Заболевание связано с усиленным всасыванием железа в кишечнике и наполнением его в различных органах: печень, селезенка, слюнные железы, поджелудочная железа, сердце, ретикулоэндотелиальная система, надпочечники, слизистая облочка желудка. Подобное накопление связано с нарушением выделения железа из организма.

Накопление железа в организме начинается с рождения, нарушая энзиматические процессы и приводя к морфологическому повреждению клеток. В механизме патологического процесса определенную роль играет относительная недостаточность трансферрина-белка в глобулиновой фракции, транспортирующего в кро ви железо. Из-за недостатка трансферрина непрочно связанное железо избыточно откладывается в тканях.

Клиническая картина - симптомы

Проявление гемахроматоза характеризуется сочетанием, симптомов сахарного диабета, цирроза и пигментации поджелудочной железы и кожи.

Гемохроматоз печени начинается перед половым созреванием, но выраженные признаки болезни обнаруживаются уже в среднем возрасте. У молодых лиц наблюдается более активное течение процесса с развитием пигментации кожи, вторичным гипогенитализмом и поражением сердца. У более пожилых больных чаще бывает абдоминальная симптоматика - боли в животе, желтуха, тошната, кровяная рвота и понос.

Кожа у этих больных серобуроватого или коричневого цвета вследствие отложения меланина на почве нарушения функции над почечников и в меньшей степени гемосидерина. Кожа сухая и лос нящаяся, наиболее пигментированы открытые части тела, ладони, подмышечные впадины, гениталии и старые рубцы. Волосы на лице и туловище отсутствуют, наблюдается гинекомастия.

Печень увеличена, плотная. Обычно больных беспокоят тупые боли в животе. Желтуха бывает редко и небольшая. Функциональ-ные пробы печени мало изменены: отмечается уробилинурия, положительная тимоловая проба, повышение содержания бета-глобулинов.

Селезенка в 1/3 случаев увеличена, портальная гипертензия встречается редко.

Поражение миокарда проявляется увеличением сердца, нарушением ритма, изменением ЭКГ - снижение вольтажа и зубца Т. Изменение нервной системы выражается в появлении полиневритов, судорог, гиперестезии и т. д.

Гематологические исследования выявляют сидероцитоз в периферической крови и в пунктате костного мозга, значительное повышение железа в сыворотке крови от 225 до 400 мг % - при норме 125 мг %.

Гемохроматоз печени - лечение

Больным с гемахромотозом печени рекомендуется диета, богатая белком, с исклй нием продуктов, содержащих железо. Патогенетической терапии являются массивные кровопускания до 500 мл крови еженеделно в течение длительного времени при рекомендуемой диете, избежание развития гипоальбуминемии рекомендуется после кровопускания производить обратное введение плазмы. Основным медикаментозным средством при этом является деферокса - десферал, десферан и др. по 10 мл 10% раствора 1 г внумышечно.

Препарат, образуя комплексное соединение с желе снижает всасывание и усиливает его выведение из организма. Назначают вещества, снижающие всасывание пищевого железа большие дозы фосфатов, гидроокиси алюминия 4-8 мл в ден а также внутривенные введения версената кальция, связывают ионы тяжелых металлов. Одновременно проводят противодиатическое лечение, используют средства, назначаемые при серной и надпочечниковой недостаточности.

Осложнения гемохроматоза

В настоящее время в связи с применением инсулина диабетическая кома встречается редко. В тоже время недостаточность сердца стала наблюдаться более часто. Печеночная недостаточность - кома и кровотечения из вен пищевода отмечаются лишь терминальном периоде.

Прогноз заболевания

Прогноз является серьезным, так как клинические признаки болезни появляются после длительного существования патологи кого процесса. Средняя длительность заболевания 4-5 лет.