Синдром Вискотта - Олдрича - редкое наследственное заболевание. Для него характерно сочетание 3 очень тяжёлых симптомов. Это кожная экзема, тромбоцитопения, то есть низкий уровень тромбоцитов в крови, и иммунодефицита.
К тому же больные этим наследственным заболеванием входят в группу риска по развитию злокачественных опухолей и нарушений иммунной системы.
Как уже говорилось выше, синдром Вискотта - Олдрича - это очень редкое заболевание. Встречается оно в 4 - 10 случаях на миллион живых новорожденных. А вот место проживания такого больного никакой роли не играет.
Это наследственное заболевание сцеплено с Х-хромосомой, поэтому синдромом Вискотта - Олдрича болеют только мальчики. Хотя в истории медицины есть несколько случаев, когда атипичной формой этой болезни болели и девочки. Но случаи эти клинически не подтверждены.
Носителем же «неправильного» гена является мать ребёнка, и половине своих детей мужского пола она может передать этот ген. Сама женщина хоть и является носительницей гена синдрома Вискотта - Олдрича клинически полностью здорова. Поэтому семьям, в которых есть дети с данным синдромом, просто необходима консультация генетика.
Синдром Вискотта - Олдрича начинает проявляться уже в первые дни жизни новорожденного. С возрастом эти симптомы только прогрессируют.
При этом заболевании тромбоциты имеют небольшие размеры, но кроме того их функция сильно нарушена. Разрушаются эти «неправильные» тромбоциты только в селезёнке, из-за чего их уровень в крови сильно снижен, а вот сама селезёнка имеет иногда просто гигантские размеры. То, что тромбоциты не выполняют свою функцию выражается в тромбоцитопении. То есть на коже больного возникают синяки и подкожные кровоизлияния совершенно без всяких причин. Очень часто встречаются носовые кровотечения и кровотечения из дёсен.
У большинства больных кроме нарушения работы и строения тромбоцитов имеется и кожная сыпь, которая сильно зудит. Но иногда этот симптом может и отсутствовать.
А вот сильный иммунодефицит организма связан с тем, что главные защитники организма - В-лимфоциты и Т-лимфоциты - не могут выполнять свои функции. Из-за этого при синдроме Вискотта - Олдрича у больного очень часто встречаются вирусные, бактериальные и грибковые инфекции, которые практически не поддаются лечению. В середине 20-го века были выявлены первые признаки иммунной недостаточности, и синдром Вискотта - Олдрича вошел в список первичных иммунодефицитов.
Очень высок риск и развития злокачественных заболеваний. Прежде всего это лимфомы и лейкозы, а также возникновение аутоиммунных нарушений, например, появление васкулита или гемолитической анемии.
А вот степень тяжести заболевания будет зависеть от того, какая мутация произошла в гене особого белка, который называется WASP. Если из-за мутации произошло полное блокирование выработки этого белка, который сильно влияет на правильные процессы кроветворения, то у больного наблюдаются более тяжёлые формы проявления синдрома, которые называются классическими. Но если хоть какая-то часть этого белка всё же вырабатывается, то болезнь протекает в более лёгкой форме.
Лечение Синдрома Вискотта - Олдрича подразделяется на симптоматическое и радикальное. Симптоматическое лечение направлено на предупреждение осложнений: остановка кровотечений, экземы, инфекционных заболеваний, злокачественных новообразований.
Радикальным же лечением является только трансплантация костного мозга или стволовых клеток от HLA-совместимого донора.
